La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara, lisosomal, metabólica y neuromuscular que afecta al músculo esquelético, en su variante infantil también al músculo cardíaco, y tiene una expresión temprana.
En forma infantil, en promedio dentro de los dos meses de vida, ya presentan signos y síntomas, y el diagnóstico precoz es de suma importancia, ya que debido a su desarrollo natural, estos niños mueren antes de cumplir un año. Es una patología que tiene un tratamiento que permite cambiar el curso de la enfermedad. Además, se puede realizar un diagnóstico prenatal si se sospecha.
Dentro de la forma infantil, existe una variante infantil clásica y una variante infantil no clásica, que es posterior. La segunda forma es la del adulto, que es tardía y los pediatras son los que menos saben, pero en los últimos años nos hemos dado cuenta porque muchos pacientes empiezan en la infancia, es decir, se ignoran o no se ven. pero el síntoma estaba presente. Además, actualmente se describe otra forma, que es el “fenotipo de niños tratados o tratados”, que son los modificados por la terapia de reemplazo enzimático, que hemos aprendido en los últimos años.
Lo primero que debe preguntarse como pediatra es si puede reconocer la enfermedad en el recién nacido, porque hay signos y síntomas en el recién nacido, como un niño débil, hipotónico, especialmente con hipotensión axial, el eje del niño. . Es muy blanda, por lo que es difícil mantener la cabeza o mantenerse erguida, y esto da lugar a otros fenómenos, como infecciones respiratorias muy comunes, neumonía, mucosidad persistente, mal control de la tos.
El aspecto cognitivo no está comprometido, en la mayoría de los casos es normal y en unos pocos está afectado. Esta enfermedad crónica progresiva se acompaña de afectación cardíaca, porque estos niños tienen una miocardiopatía hipertrófica, es decir, tienen el músculo cardíaco agrandado de manera ineficiente, y se manifiestan por lo que llamamos bronquiolitis, broncoespasmos y patologías respiratorias. Así mismo, no aumentan de peso, no quieren comer bien porque les cuesta tragar, lloran mucho, se irritan, tienen una combinación de efectos de patología afectando su calidad de vida.
La enfermedad es autosómica recesiva, parte de la cual es transmitida por el padre y otra por la madre. Al estudiar a los padres, se podrá determinar qué tipo de mutación genética tienen, lo que permite una correlación con la manifestación clínica de la enfermedad. No siempre existe una correlación lineal genotipo-fenotipo en estas enfermedades, por lo que desde el punto de vista genético la expresión clínica puede variar, lo cual es importante porque de ello dependerá la respuesta al tratamiento.
Apenas se inicia el tratamiento, lo primero que mejora es el corazón, es más, el niño comienza a sentirse mejor y comienza a moverse más, sin embargo, la enfermedad genera dudas, pues no todos los pacientes evolucionan igual.
Necesitamos proporcionar los cuidados y las herramientas necesarias para hacer frente a las distintas etapas de la enfermedad, para que lleguen a la edad adulta con los menores riesgos para su salud y puedan disfrutar de una calidad de vida aceptable.